Malaysian Buzz

(SeaPRwire) –   Terapi gen telah membolehkan beberapa kanak-kanak yang dilahirkan dengan kekurangan pendengaran mewarisi untuk mendengar.

Satu kajian kecil mendokumenkan pemulihan pendengaran yang ketara pada lima daripada enam kanak-kanak yang dirawat di China. Pada Selasa, Hospital Kanak-Kanak Philadelphia mengumumkan peningkatan yang serupa pada seorang budak lelaki berumur 11 tahun yang dirawat di sana. Dan awal bulan ini, penyelidik Cina menerbitkan satu kajian menunjukkan hasil yang sama pada dua kanak-kanak lain.

Setakat ini, terapi eksperimen hanya menyasarkan satu keadaan jarang. Tetapi saintis menyatakan rawatan serupa boleh pada masa hadapan membantu lebih ramai kanak-kanak dengan jenis kekurangan pendengaran lain yang disebabkan oleh gen. Secara global, lebih daripada mempunyai masalah pendengaran atau kekurangan pendengaran, dan gen bertanggungjawab untuk kes. Kekurangan pendengaran mewarisi ialah keadaan terkini saintis menyasarkan dengan terapi gen, yang sudah diluluskan untuk merawat penyakit seperti dan .

Kanak-kanak dengan kekurangan pendengaran mewarisi sering menerima peranti dipanggil implan koklea yang membantu mereka mendengar bunyi.

“Tiada rawatan boleh memulihkan kehilangan pendengaran … Itulah sebab kami sentiasa berusaha membangunkan terapi,” kata Zheng-Yi Chen dari Mass Eye and Ear Boston, penulis kanan kajian yang diterbitkan Rabu dalam jurnal Lancet. “Kami tidak dapat lebih gembira atau teruja dengan keputusan.”

Pasukan itu merakam kemajuan pesakit dalam video. Satu menunjukkan bayi, yang sebelum ini tidak dapat mendengar langsung, memandang balik berikutan perkataan doktor enam minggu selepas rawatan. Satu lagi menunjukkan seorang gadis kecil 13 minggu selepas rawatan mengulangi bapa, ibu, nenek, kakak dan “Saya cinta kamu.”

Semua kanak-kanak dalam eksperimen mengalami keadaan yang menyumbang 2% hingga 8% kekurangan pendengaran mewarisi. Ia disebabkan oleh mutasi dalam gen bertanggungjawab untuk protein telinga dalam dipanggil otoferlin, yang membantu sel rambut memindahkan bunyi ke otak. Terapi satu kali menyampaikan salinan berfungsi gen itu ke telinga dalam semasa prosedur pembedahan. Kebanyakan kanak-kanak dirawat di satu telinga, walaupun satu kanak-kanak dalam kajian dua orang dirawat di kedua-dua telinga.

Kajian enam kanak-kanak berlangsung di Universiti Fudan di Shanghai, diketuai bersama oleh Dr. Yilai Shu, yang berlatih di makmal Chen, yang bekerjasama dalam penyelidikan itu. Pembiaya termasuk organisasi sains Cina dan syarikat bioteknologi Shanghai Refreshgene Therapeutics.

Penyelidik mengawasi kanak-kanak selama kira-kira enam bulan. Mereka tidak tahu mengapa rawatan itu tidak berjaya pada salah seorang daripada mereka. Tetapi lima yang lain, yang sebelum ini mengalami kekurangan pendengaran sepenuhnya, kini boleh mendengar perbualan biasa dan bercakap dengan orang lain. Chen menganggarkan mereka kini mendengar pada tahap kira-kira 60% hingga 70% normal. Rawatan itu tidak menyebabkan sebarang kesan sampingan besar.

Keputusan awal daripada penyelidikan lain juga positif. Regeneron Pharmaceuticals New York mengumumkan pada Oktober bahawa seorang kanak-kanak bawah 2 tahun dalam kajian yang disokongnya bersama Decibel Therapeutics menunjukkan peningkatan enam minggu selepas terapi gen. Hospital Philadelphia — salah satu lokasi dalam ujian disokong anak syarikat Eli Lilly bernama Akouos — melaporkan bahawa pesakit mereka, Aissam Dam dari Sepanyol, mendengar bunyi buat kali pertama selepas dirawat pada Oktober. Walaupun bunyinya kabur seperti memakai telinga kapas, kini beliau mampu mendengar suara bapanya dan kereta di jalan raya, kata Dr John Germiller yang memimpin penyelidikan di Philadelphia.

“Ia merupakan peningkatan dramatik,” kata Germiller. “Pendengarannya dipulihkan daripada keadaan kekurangan pendengaran sepenuhnya dan tiada bunyi langsung ke tahap kehilangan pendengaran ringan hingga sederhana, yang boleh dikatakan kecacatan ringan. Dan itu sangat menggembirakan bagi kami dan semua orang.”

Dr Lawrence Lustig dari Universiti Columbia, yang terlibat dalam ujian Regeneron, berkata walaupun kanak-kanak dalam kajian ini tidak mendapat pendengaran sempurna, “malah pemulihan kehilangan pendengaran sederhana pada kanak-kanak ini agak menakjubkan.”

Namun, beliau menambah, masih banyak soalan, seperti berapa lama rawatan itu akan berlarutan dan sama ada pendengaran akan terus membaik pada kanak-kanak.

Juga, ada pihak yang menganggap terapi gen untuk kekurangan pendengaran secara etika problematik. Teresa Blankmeyer Burke, profesor falsafah tuli dan ahli bioetik di Universiti Gallaudet, berkata dalam e-mel bahawa tiada kata sepakat tentang keperluan terapi gen menyasarkan kekurangan pendengaran. Beliau juga menekankan bahawa kekurangan pendengaran tidak menyebabkan penyakit yang teruk atau maut seperti, contohnya, penyakit sel sabit. Beliau berkata penting untuk melibatkan ahli komuniti tuli tentang penentuan keutamaan terapi gen, “terutamanya kerana ini dianggap oleh kebanyakan sebagai ancaman potensi kepada kemajuan komuniti isyarat Tuli.”

Sementara itu, penyelidik berkata kerja mereka bergerak maju.

“Ini membuktikan terapi gen berjaya,” kata Chen. “Ia membuka seluruh bidang ini.”